Dystonia

Recenzja dystonii autorstwa Tarsy ego i Simona (wydanie 24 sierpnia) zawiera mylne stwierdzenia na temat dystonii 3 (określanej również jako zależna od X dystonia-parkinsonizm [XDP] i lubag), która jest ważną diagnozą różnicową u osób pochodzenia filipińskiego którzy występują z dystonią, parkinsonizmem lub obiema. Tabela 2 artykułu autorstwa Tarsy ego i Simona błędnie stwierdza, że dystonia 3 jest endemiczna w Panay, Filipiny . Chociaż zaburzenie to powstało dzięki wpływowi założyciela na filipińską wyspę Panay, nie jest tam endemiczna . Raczej XDP występuje u osób pochodzenia Filipińskiego niezależnie od ich lokalizacji. Kilka przypadków zdiagnozowano w Stanach Zjednoczonych, Kanadzie i Europie. W tabeli stwierdza się również, że nie ma znanej mutacji w dystonii 3. W rzeczywistości istnieje kilka specyficznych dla choroby zmian sekwencji (DSC) w układzie transkryptu TAF1 / DYT3, w tym jeden w transkrybowanym egzonie (DSC3), które ułatwiają jednoznaczne diagnostyka molekularna dystonii 3.2
Ulrich Müller, MD, Ph.D.
Institut für Humangenetik, D-35392 Giessen, Niemcy
2 Referencje1. Tarsy D, Simon DK. Dystonia. N Engl J Med 2006; 355: 818-829
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Nolte D, Niemann S, Muller U. Specyficzne zmiany sekwencji w systemie wielu transkryptów DYT3 są związane z parkinsonizmem dystonicznym związanym przez X. Proc Natl Acad Sci USA 2003; 100: 10347-10352
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają: Dziękujemy Müllerowi za wskazanie, że tabela 2 niepoprawnie wymienia mutacje dla dystonii 3 jako nieznane. Mutacje w systemie transkryptów TAF1 / DYT3 powinny być wymienione1. W tabeli mutacja zaangażowana w dystonię 8 została również niepoprawnie wymieniona jako nieznana, podczas gdy w rzeczywistości zgłoszono mutacje w regulatorze myofibrylogenezy (MR- 1) gen w związku z tym zaburzeniem.2.3
W swoim oryginalnym raporcie Lee i współpracownicy opisali 28 filipińskich mężczyzn z dystonią skrętną, która uważana była za powiązaną z chromosomem X, 23 z nich pochodziło z wyspy Panay.4 Następne badanie potwierdziło, że rozpowszechnienie dystonii 3 w Panay było 13 razy w ogólnej populacji Filipin. Częstość występowania w prowincji Capiz (która znajduje się na wyspie Panay) wynosi około przypadku na 4500 mężczyzn, co stanowi 60 razy więcej niż w populacji ogólnej.5 Lee et al. twierdzą, że dane sugerują, że XDP ma charakter endemiczny w Panay, szczególnie w Capiz. Zgadzamy się z używaniem przez tych autorów terminu endemiczny , co oznacza chorobę zwykle obecną lub zawsze obecną w regionie lub populacji. Jego obecność w innym miejscu nie jest sprzeczna z tym określeniem.
David K. Simon, Ph.D.
Daniel Tarsy, MD
Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA 02215
[email protected] harvard.edu
5 Referencje1. Nolte D, Niemann S, Muller U. Specyficzne zmiany sekwencji w systemie wielu transkryptów DYT3 są związane z parkinsonizmem dystonicznym związanym przez X. Proc Natl Acad Sci USA 2003; 100: 10347-10352
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Rainier S, Thomas D., Tokarz D. i in. Mutacje genu regulatora miofibrylogenezy powodują paroksję napadową choreoattozy Arch Neurol 2004; 61: 1025-1029
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Lee HY, Xu Y, Huang Y i in. Gen dla napadowej nie-kinezygenowej dyskinezy koduje enzym w szlaku odpowiedzi na stres. Hum Mol Genet 2004; 13: 3161-3170
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Lee LV, Pascasio FM, Fuentes FD, Viterbo GH. Dystonia skrętna w Panay, Filipiny. Adv Neurol 1976; 14: 137-151
MedlineGoogle Scholar
5. Lee LV, Munoz EL, Tan KT, Reyes MT. Płeć związana recesywna parkinsonizm dystonii Panay, Filipiny (XDP). Mol Pathol 2001; 54: 362-368
MedlineGoogle Scholar
Powołanie się na artykuł (1)
[więcej w: pediatra po angielsku, usg lodz, rentgen zęba ]
[podobne: wsse szczecin, badanie hcv cena, jaka kawa jest najzdrowsza ]